5,000 underskrifter nådda
Till: Regeringen
Metakromatisk Leukodystrofi ska ingå i PKU-proverna
Varje dag föds nya barn. Alla barn som föds i Sverige får göra PKU-prover för att leta efter sällsynta sjukdomar. Jag födde min son den 1 november 2019 och PKU-prov gjordes. Svaret jag fick var att mitt barn var frisk. 2 år gick och mitt barn var, vad jag trodde, frisk. Han var som vilket annat barn som helst. Men månaderna gick och det var något som inte stämde. Han började backa i utvecklingen. Hjärnröntgen gjordes och jag fick det fruktansvärda och chockerande beskedet, att min son föddes med en obotlig hjärnsjukdom som ska komma att innebära döden inom de närmsta åren. Sjukdomen är Metakromatisk Leukodystrofi, MLD. Idag kan min son ingenting. I princip alla hans funktioner har försvunnit och idag är han sängliggandes med en fruktansvärd smärta. Han kan inte äta själv utan har PEG på magen och han håller även på att förlora syn och hörsel. Han har kramper och är spänd i sin kropp dygnet runt. Jag kan inte förstå hur denna fruktansvärda sjukdom inte kan ingå i PKU-proverna. De må inte vara många barn som drabbas av denna sjukdom varje år, men för våra barn det drabbar, drabbar det HÅRT. MLD ska ingå i PKU-proverna, det är en sällsynt sjukdom, och det är just de sjukdomarna som PKU-proverna ska leta efter. Jag är dessvärre inte ensam om att ha barn med denna sjukdom i Sverige, och det är fruktansvärt att veta att det finns fler barn runtom i Sverige som dagligen lider, precis som min egen son. Det här är verklighet för oss familjer det drabbar. Det är verklighet för våra barn som får lida sig igenom dagarna. MLD bör ingå i PKU-prover, det kan inte få fortsätta såhär.
Varför är det viktigt?
Om sjukdomen upptäcks innan symtomen börjar visa sig, så finns det möjlighet att bromsa sjukdomen. I vårt fall var det redan försent, sjukdomen hade ”gått för långt” för att bromsning skulle kunna ge effekt. Alla familjer ska få möjligheten, ha rätt till, att bestämma om de vill försöka bromsa sjukdomsförloppet, inte höra ”det är försent” som vi fick göra.
Familjer ska inte få höra att deras barn är friska, för att sedan slås omkull med orden ”ditt barn kommer inte att överleva” några månader eller något år senare. Det finns inte en enda människa, som inte håller med mig, och det är jag säker på. Tänk om det var ditt egna barn. Du får en son/dotter och lyckan är enorm, ”han/hon är frisk!”, för att sedan få höra att han/hon varit sjuk redan i magen. Kan man känna sig mer lurad? Det här handlar om liv, människor, föräldrar, men framförallt små barn. Det ska inte få gå till såhär.